恩施肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
这是一个为肿瘤组织进行的深度基因体检套餐,全面解读肿瘤的基因密码,帮助寻找治疗线索。
适用人群
- 在恩施完成手术治疗后,希望更精细评估体内是否还残留微小肿瘤迹象的人士。
- 在恩施的常规治疗效果不佳或出现复发,想寻找其他可能有效的靶向或免疫治疗方案的人。
- 在恩施被诊断为肿瘤,希望通过基因检测评估是否适合使用特定靶向药(如PARP抑制剂)的人。
- 有肿瘤家族史,希望从个人肿瘤样本中获得与遗传相关的基因信息的人士。
- 在恩施,主治人员建议进行更全面的基因分析,以制定或调整后续方案的人。
- 希望一次性获取肿瘤突变负荷、微卫星状态等多种免疫治疗相关指标的人。
检测内容
您可以把它想象成给您的肿瘤组织做一次‘深度基因解码’。它主要做两件大事:第一,像用高倍放大镜扫描近两万个基因的‘核心功能区’(外显子),找出可能驱动肿瘤生长的基因变化,比如‘错别字’(点突变)、‘多字或少字’(插入缺失)、‘基因复印份数异常’(拷贝数变异)和‘基因搭错车’(融合)。这些信息能提示哪些靶向药、化疗药可能有效。第二,它还会评估几个关键的‘免疫检查点’,比如检测PD-L1这个‘刹车信号’的强度,分析肿瘤的‘出错率’(突变负荷)和‘修复能力’(微卫星状态),来判断免疫治疗起效的几率。它还能评估肿瘤细胞的DNA‘修复工具’(同源重组修复)是否完好,从而提示一类特定靶向药的敏感性。需要注意的是,这项检测主要针对肿瘤组织的基因,对于血液中含量极低的肿瘤信号可能不敏感,且不能发现所有未知类型的基因变化。
检测流程
这项检测的便捷之处在于,它不需要您额外抽血或做有创操作(除非您选择新鲜组织或穿刺样本)。您通常只需提供恩施医院病理科存档的石蜡切片或包埋组织玻片。整个过程就像从档案库中调取一份标本进行深度分析,您本人无需到场或空腹。如果是邮寄样本,我们会提供专业的保存与运输套装,确保样本安全。整个过程对您来说是零痛苦、无干扰的。采样完成后,您只需等待实验室的分析即可。
准确性说明
这项检测采用目前主流的二代测序技术,针对肿瘤组织进行深度分析,准确性很高。它是在专业实验室内对已经离体的组织样本进行操作,对您本人没有任何安全风险。实验室遵循严格的质量控制标准。然而,任何技术都有其适用范围。如果提供的组织样本中肿瘤细胞含量过低,可能会影响部分结果的可靠性。此外,阴性结果(即未发现特定突变)并不意味着绝对没有,有时可能受技术极限或肿瘤异质性影响。报告中的信息是重要的参考,最终的方案选择仍需您与恩施的专业人士结合全面情况共同决定。
详细流程
- 在恩施进行前期咨询:与我们的顾问沟通,确认检测需求和样本可用性。
- 签署知情同意与申请单:明确检测内容、意义及注意事项。
- 样本采集与寄送:由您或{city]的服务人员协助从医院病理科获取合格样本并安全寄出。
- 实验室接收与质检:实验室收到样本后,评估样本质量是否达标。
- 基因测序与生物信息分析:对合格样本进行深度测序,并由生物信息专家解读数据。
- 报告生成与审核:生成包含详细结果和注释的正式报告,并由专家审核。
- 报告发送:审核无误后,通过加密方式将电子版报告发送给您。
- 报告解读(可选):提供恩施的后续报告解读服务,帮助您理解报告内容。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测失败怎么办?会退费吗?
- 在极少数情况下,可能因样本质量不达标(如肿瘤细胞含量过低、严重降解)导致检测失败。若因样本本身问题导致无法进行有效分析,我们会与您沟通,并根据合同约定进行部分费用减免或安排重新取样。具体条款在检测前会向您详细说明。
- 可以加急吗?加急需要额外多少钱?
- 我们提供加急服务,具体流程和额外费用需要根据实验室排期情况来确定。如果您有紧急需求,请在预约时或采样前向您的顾问明确提出并咨询详细安排。
- 这么贵的检测,如果报告出来我看不懂怎么办?费用里包含讲解吗?
- 请放心,费用包含专业的报告解读服务。您会收到一份详细的书面报告,并且通常检测机构的遗传咨询师或客服人员会为您提供一次报告的核心结论解读。如果仍有复杂的临床决策问题,可能需要您的主治医生或额外的专家咨询介入。
- 孩子得了肿瘤,做这个检测对选择化疗方案有帮助吗?
- 有帮助。检测中包含的基因信息不仅涉及靶向药,也与一些化疗药物的疗效或毒副作用相关。例如,某些基因状态可能提示对特定化疗更敏感或更易产生副作用。全面的基因信息可以为医生制定包括化疗在内的个体化综合方案提供参考。
- 检测过程中如果出现疑问,我可以通过什么渠道联系你们?
- 在整个服务过程中,您有专属的服务顾问。您可以通过电话、微信等多种渠道直接联系他/她。我们也有统一的客服热线和在线客服,随时为您解答关于流程、进度等方面的疑问。
注意事项
- 确认您能提供符合要求的四种样本类型之一(石蜡切片/玻片/新鲜组织/穿刺组织/全血)。
- 若使用组织样本,请提前与恩施的就诊医院病理科沟通,了解借出切片或组织的流程。
- 确保提供的组织样本有明确的病理诊断报告,并知晓样本中肿瘤细胞的大致比例。
- 样本邮寄请使用检测机构提供的专用寄送包,并尽快寄出,尤其是新鲜组织样本。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请知悉。
- 报告出具时间约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算。
- 报告结果具有重要的参考价值,但任何决策都应结合恩施专业人士的全面评估。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对未来的健康管理有长期参考意义。
用户评价 (10条,均分4.9)
检测本身很专业,但报告等待时间有点长,超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨,但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后,发现内容非常全面,PD-L1的表达检测还附了彩图,看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度,部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程,并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
我是因为有甲状腺结节才做的这个检测,医生推荐的。采样是穿刺取的,说实话挺紧张的。但操作医生很耐心,一直跟我聊天分散注意力,手法也快,没想象中那么疼。取了两次就说样本量够了,不用再遭罪。整体体验比预想的好很多,没那么可怕。
机构回复
感谢您的信任与分享。我们深知穿刺检查会带来紧张感,因此特别注重医护人员的沟通技巧与操作熟练度。很高兴能为您提供相对舒适的服务体验。样本一次性达标也减少了您的不适,祝您后续治疗顺利!
产品本身没得说,检测全面,报告权威。但价格确实偏高,普通家庭压力不小,希望能有一些补贴或分期政策。另外,报告里专业术语太多,虽然最后有电话解读,但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格,我们一直在寻求与各方合作,希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面,我们已在开发更简明的患者版摘要,敬请期待。
机构装修和设施都很新,仪器看起来也很高级。但可能因为太新了,有些指引标识还不够多,我第一次去差点没找到遗传咨询室在哪里,问了一下工作人员才找到。不过工作人员态度都很好,有问必答。希望标识系统能更完善一些。
机构回复
非常感谢您指出的问题。我们已记录您的建议,并会尽快对楼内的指引标识系统进行全面检查和优化,增加更多清晰、醒目的指示牌,确保用户能轻松找到目的地,避免不必要的周折。感谢您的帮助!
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
因为甲状腺结节性质待查来做检测。环境没得说,等候区像高级会客室,有独立隔间保护隐私。但说实话,价格确实不便宜,犹豫了一阵才决定做。好在整个过程体验很好,报告内容详实,也算物有所值吧。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。我们理解您对价格的考量。我们致力于通过高标准的环境、精准的检测与深度的解读服务,为用户提供真正的价值。后续我们也会探索更多普惠方案。
线上咨询时,顾问没有一味推销,而是先详细问了我父亲的病情(肺癌骨转移),再分析这个检测可能带来的价值,态度很真诚。报告出来后还有专门的电话解读,把关键信息用我能听懂的话讲了一遍。
机构回复
诚信和专业是我们的基石。我们坚信,只有充分了解病情背景,才能给出最合适的检测建议。让复杂的科学信息变得易懂、有用,是我们解读团队的核心任务。感谢您的信赖!
我是主治医生,经常推荐患者做这个套餐。因为它把全外显子和PD-L1整合在一起,性价比高,信息全面。报告格式规范,临床关联性强,直接就能用在诊疗决策中。和他们的临床支持团队沟通也很高效。
机构回复
非常感谢您的专业推荐和认可!我们一直致力于从临床医生实际需求出发,优化检测项目和报告解读。期待继续与您合作,共同为患者提供更精准的医疗服务。
我是结肠癌二次手术前做的检测,医生说要取新样本。最怕的就是采样疼,结果这次用的微创技术真不错,创口小,局部麻醉后基本没痛感,术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队,希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题,我们已着手优化排期系统,力求缩短患者等待时间。祝您手术成功,早日康复!
医生推荐做,说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣,全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说,数据详实,排版清晰,医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看,这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担,因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位,确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
相关搜索
鹤峰万核亲子鉴定基因检测中心
湖北省鹤峰县容美镇胜街48号