恩施肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在恩施完成手术治疗后，希望更精细评估体内是否还残留微小肿瘤迹象的人士。
- 在恩施的常规治疗效果不佳或出现复发，想寻找其他可能有效的靶向或免疫治疗方案的人。
- 在恩施被诊断为肿瘤，希望通过基因检测评估是否适合使用特定靶向药（如PARP抑制剂）的人。
- 有肿瘤家族史，希望从个人肿瘤样本中获得与遗传相关的基因信息的人士。
- 在恩施，主治人员建议进行更全面的基因分析，以制定或调整后续方案的人。
- 希望一次性获取肿瘤突变负荷、微卫星状态等多种免疫治疗相关指标的人。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给您的肿瘤组织做一次‘深度基因解码’。它主要做两件大事：第一，像用高倍放大镜扫描近两万个基因的‘核心功能区’（外显子），找出可能驱动肿瘤生长的基因变化，比如‘错别字’（点突变）、‘多字或少字’（插入缺失）、‘基因复印份数异常’（拷贝数变异）和‘基因搭错车’（融合）。这些信息能提示哪些靶向药、化疗药可能有效。第二，它还会评估几个关键的‘免疫检查点’，比如检测PD-L1这个‘刹车信号’的强度，分析肿瘤的‘出错率’（突变负荷）和‘修复能力’（微卫星状态），来判断免疫治疗起效的几率。它还能评估肿瘤细胞的DNA‘修复工具’（同源重组修复）是否完好，从而提示一类特定靶向药的敏感性。需要注意的是，这项检测主要针对肿瘤组织的基因，对于血液中含量极低的肿瘤信号可能不敏感，且不能发现所有未知类型的基因变化。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便捷之处在于，它不需要您额外抽血或做有创操作（除非您选择新鲜组织或穿刺样本）。您通常只需提供恩施医院病理科存档的石蜡切片或包埋组织玻片。整个过程就像从档案库中调取一份标本进行深度分析，您本人无需到场或空腹。如果是邮寄样本，我们会提供专业的保存与运输套装，确保样本安全。整个过程对您来说是零痛苦、无干扰的。采样完成后，您只需等待实验室的分析即可。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的二代测序技术，针对肿瘤组织进行深度分析，准确性很高。它是在专业实验室内对已经离体的组织样本进行操作，对您本人没有任何安全风险。实验室遵循严格的质量控制标准。然而，任何技术都有其适用范围。如果提供的组织样本中肿瘤细胞含量过低，可能会影响部分结果的可靠性。此外，阴性结果（即未发现特定突变）并不意味着绝对没有，有时可能受技术极限或肿瘤异质性影响。报告中的信息是重要的参考，最终的方案选择仍需您与恩施的专业人士结合全面情况共同决定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 确认您能提供符合要求的四种样本类型之一（石蜡切片/玻片/新鲜组织/穿刺组织/全血）。
- 若使用组织样本，请提前与恩施的就诊医院病理科沟通，了解借出切片或组织的流程。
- 确保提供的组织样本有明确的病理诊断报告，并知晓样本中肿瘤细胞的大致比例。
- 样本邮寄请使用检测机构提供的专用寄送包，并尽快寄出，尤其是新鲜组织样本。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请知悉。
- 报告出具时间约为15个工作日，从样本质检合格后开始计算。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何决策都应结合恩施专业人士的全面评估。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对未来的健康管理有长期参考意义。
用户评价 (10条，均分4.8)
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
我做的是支气管镜活检取的组织，本身检查就有点难受。但取样医生听说样本是送去做基因检测的，取的时候格外仔细，还特意多取了一点以防万一，说这样确保够用，不用我再做一次。虽然过程辛苦，但这份细心让人安慰。
机构回复
感谢您在辛苦检查中仍关注到这样的细节。确保样本的质与量是检测成功的第一步，我们通过与临床医生的紧密培训，将“一次性取足”的理念贯彻到位，避免您重复采样。您的理解与肯定对我们至关重要。
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒，里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全，包装很专业。自己联系医院病理科切片，按照视频指引操作，很简单。后续跟进也很主动，报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引，是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床，感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
等待报告的时间比预期长了五天，期间非常焦虑。价格本身不便宜，所以对时效的期待更高。不过报告出来后，内容非常详实，分析也很深入，医生都夸数据质量好。如果能再加快点速度，体验就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于本次分析涉及的数据量较大且流程严谨，确实超出了常规周期。我们已记录您的情况，并将持续优化流程、提升效率。感谢您的理解与宽容。
环境是没得说，安静私密，像高级会所。工作人员着装统一专业，见面都会微笑点头。但说实话，价格确实偏高，虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告，比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细，解读医生也够专业，所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间，因近期样本量增大，个别复杂案例分析时间延长，我们已加派人手优化流程，力求提速。感谢您的理解与包容。
速度确实快，一周内。报告准确性方面，医生反馈PD-L1检测结果和他们院内检测结果高度一致，而外显子测序还额外提供了很多基因信息。服务整体不错，就是觉得对于自费患者来说，费用还是偏高了一些。
机构回复
感谢您和医生的双重认可。检测成本主要来自试剂、平台与分析师团队，但我们始终在寻求降低成本的方法。我们会持续努力，让精准检测的价值惠及更多用户。
线上咨询时，顾问没有一味推销，而是先详细问了我父亲的病情（肺癌骨转移），再分析这个检测可能带来的价值，态度很真诚。报告出来后还有专门的电话解读，把关键信息用我能听懂的话讲了一遍。
机构回复
诚信和专业是我们的基石。我们坚信，只有充分了解病情背景，才能给出最合适的检测建议。让复杂的科学信息变得易懂、有用，是我们解读团队的核心任务。感谢您的信赖！
我是主治医生，经常推荐患者做这个套餐。因为它把全外显子和PD-L1整合在一起，性价比高，信息全面。报告格式规范，临床关联性强，直接就能用在诊疗决策中。和他们的临床支持团队沟通也很高效。
机构回复
非常感谢您的专业推荐和认可！我们一直致力于从临床医生实际需求出发，优化检测项目和报告解读。期待继续与您合作，共同为患者提供更精准的医疗服务。
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
医生推荐做，说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣，全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说，数据详实，排版清晰，医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看，这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担，因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位，确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
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鹤峰万核亲子鉴定基因检测中心
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